¿Cuál es la utilidad de los Estudios Genéticos en la medicina?

En categoría: Para Pacientes

 

En la actualidad es difícil clasificar a la medicina como una ciencia exacta, debido a la complejidad de nuestro organismo muchas enfermedades se presentan de igual forma y con las mismas características. Como seres humanos necesitamos de alta tecnología para poder ver dentro de nuestros propios órganos y células, los cuales pueden alterarse a nivel molecular dificultando el diagnóstico.

La molécula del DNA no es la excepción, heredada directamente de nuestros padres y proveniente directamente de los gametos (óvulos y espermatozoides),  se multiplica millones de veces para estar presente en cada célula de nuestro cuerpo. Esta información dicta nuestras características corporales y funcionales, por lo anterior si la molécula del DNA cambia de forma importante (fenómeno conocido como mutación) puede traer consecuencias que se manifiestan como enfermedad.

La importancia de la genética radica principalmente en que aproxima la medicina a un grado importante de exactitud, ya que permite distinguir entre diferentes enfermedades que pueden manifestarse de la misma forma y de esa manera tratar efectivamente de una forma individual. Como un ejemplo podríamos citar a las convulsiones infantiles, estas pueden tener muchas causas de origen y verse todas como un cuadro similar, sin embargo, a través de un estudio genético podremos distinguir el origen exacto cuando la causa es genética y tratarla efectivamente en poco tiempo.

A través del estudio del DNA puede detectarse el estado de salud de un bebe durante el embarazo, el tipo de medicación adecuada para cada persona, diferentes tipos de infertilidad, cáncer hereditario y la causa de diferentes trastornos como el retraso mental, causas de retraso del desarrollo psicomotor y malformaciones congénitas, muchas enfermedades que afectan a diferentes sistemas como el sistema hematopoyético, el sistema cardiovascular, el sistema autoinmune, el sistema musculoesquelético, el sistema neurológico y el metabolismo en general.  Lo anterior con el objetivo de dar un tratamiento adecuado y oportuno, evitando poner en riesgo a nuestros pacientes.

Al momento el servicio de genética del Hospital Centro Ginecológico ha descartado y diagnosticado entre otras las siguientes patologías: Síndrome de X frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Prader Willi, fenilcetonuria, anemia de fanconi, anemia de células falciformes, displasias óseas, síndrome de Rett, mucopolisacaridosis como la enfermedad de Hunter, deficiencias metabólicas como la deficiencia de glicerolcinasa, distrofia muscular de cinturas y distrofia muscular de duchenne, miopatías, hipertrofias cardíacas hereditarias y diferentes síndromes epilépticos como la epilepsia miotonica atónica. También se han detectado diferentes causas de infertilidad masculina como la causada por traslocaciones cromosómicas y se han detectado o descartado  algunos tipos de cáncer hereditario como el cáncer de mama y ovario.

Seguiremos avanzando y esperamos continuar brindando un servicio de alto profesionalismo y  tecnología a la población.

Dr. Borys Cornejo

Genetista Clínico Molecular

 

 

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